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| 脊髓小脑性共济失调4型
(SCA-4) |
Gardner等(1994)报道了一个Scandanavin常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调大家系，通过
DNA微卫星标记的连锁分析，将该疾病基因定位于16q。Flanigan等(1996)通过另外几个日本常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调家系研究分析，将
SCA-4精细定位于16q22.1。该型SCA发病年龄较迟，45～72岁发病，平均年龄56岁。最早的症状通常是行走不稳，伴随而来的是上肢精细运动困难和构音障碍。共济失调表现进展数十年后最终导致丧失行走能力而依赖轮椅。另发现所有患者均有振动觉和关节位置觉丧失，95％患者至少有针刺感觉障碍。所有患者踝反射均消失，85％患者膝反射消失，20％患者病理征阳性。无眼肌麻痹。
头颅MRI显示小脑萎缩。病理发现小脑萎缩，蒲肯野细胞消失，脊髓后索轴索变性，周围神经轴索变性，背根神经节细胞消失。可归于ADCAI型。OMIM：600223。 |
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