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| 脊髓小脑性共济失调8型
(SCA-8) |
| Koob等(1999)通过RAPID技术方法，在一个常染色体显性遗传SCA家系中克隆到一段CTG重复序列，该重复序列定位于13q21。突变检测发现该型SCA患者含CTG扩增重复(100～155次)突变，正常重复数在16～27次之间，极个别可达到90次。就象强直性肌营养不良中的CTG病理性扩展，父系遗传则缩短(-86～+16)，母系遗传则延长(-11～+600)。这种母系扩展的偏倚未曾见于其他导致SCA的CAG重复疾病。在CTG重复方向中，位于重复片段侧冀的31个密码子中有17个是终码子，表明该重复片段不能被翻译为多聚谷氨酰胺通道。该型SCA发病年龄18～65岁，平均39岁，首发症状常为构音障碍、小脑性共济失调、眼球震颤、肢体痉挛、振动觉减弱。病情一般进展相当缓慢，但重症患者到40至50岁便卧床不起，头部
MRI显示小脑萎缩。疾病严重程度与CTG重复长度及年龄相关。该型可归为ADCAⅢ型。OMIM：603680。 |
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