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脊髓小脑性共济失调10型 (SCA-10)
Grewal等(1998)报道了一个Mexican后裔常染色体显性遗传SCA家系,该家系患者10~40岁发病,临床表现的特征为小脑性共济失调、构音障碍、眼球震颤,可伴有痫性发作。Zu等(1999)经基因组扫描,把该SCA家系疾病基因定位于22q13。 Matsumura等(2000)克隆了该疾病基因,它是由ATTCT五核苷酸重复扩增突变所致,正常重复数10~22次,异常扩增的重复数为大于1000。该型可归为ADCAⅢ型。OMIM:60351。
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