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| 脊髓小脑性共济失调12型
(SCA-12) |
| Schds等(1997)及Holmes等(1999)发现一个德国人后裔的常染色体显性遗传SCA大家系，将之命名为SCA-2。临床表现为8～55岁发病，早期出现肢体、头部震颤，小脑性共济失调，构音障碍，眼球活动异常，运动减少，腱反射活跃亢进，老年患者可伴有痴呆。头部MRI示大脑皮质、小脑萎缩。
Holmes等(1999)应用重复扩增检测技术(RED)在该SCA家系中识别出一段扩增的CAG重复序列(604325．0001)，正常重复数小于29次，异常扩增的重复次数为66～93次。同时，检测了394名不相关的神经系统正常个体和1099名患神经系统疾病个体的CAG重复次数，未发现有异常扩增，提示
SCA-2是罕见的疾病。研究发现该CAG重复序列位于PPP2R2B基因的报道转录起始点的上游133位核苷酸处，PPP2R2B基因已定位于5q31～q33。该基因编码蛋白磷酸酶2A蛋白(Protein
phosphatase 2A protein，PP2A)的一个脑特异性调节亚单位，与细胞周期的调节、细胞凋亡、基因转录、肌肉收缩、tau蛋白磷酸化等功能有关。该型归于ADCAI型。OMIM：604326。 |
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