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脊髓小脑性共济失调13型 (SCA-13)
Herman-Bert等(2000)经连锁分析,把一个法国的常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调。伴精神发育迟滞家系的疾病基因定位于19q13.3~q13.4。该型临床症状表现为儿童期发病,缓慢进展的小脑性姿势性共济失调和小脑性构音障碍,伴中度精神发育迟滞和轻度发育障碍。部分病例可观察到水平性眼球震颤和腱反射活跃亢进。OMIM:605259。
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