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脊髓小脑性共济失调14型 (SCA-14)
Yamashita等(2000)经连锁分析,把一个日本的常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调家系的疾病基因定位于19q13.4~qter。该型临床表现为12~42岁发病,发病年龄早者(≤27岁)表现四肢和(或)头部症状,或肌阵挛发作,随后出现小脑性共济失调;发病年龄晚者(≥39岁)仅表现单纯小脑性共济失调,腱反射活跃亢进。头部MRI示小脑萎缩。该型归于ADCAⅢ型。OMIM:605361。
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