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| 脊髓小脑性共济失调17型
(SCA-17) |
| Nakamura等(2001)应用单克隆抗体IC2进行
western blotting分析筛选扩展的多聚谷氨酰胺链，将一个日本的常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调家系的疾病基因定位于6q27，它是由一种通用转录起始因子TATA蛋白(TBP)基因内的CAG重复扩增所致，其重复扩增的拷贝数为47～55(正常为29～42)，且TBP基因中CAG重复拷贝数与发病年龄呈显著的负相关。该型发病年龄为19～48岁，临床表现主要为小脑性共济失调、运动迟缓、痴呆、帕金森综合征、癫痫等。头部MRI显示小脑及大脑皮质萎缩。尸检证实神经元核内包涵体和多聚谷氨酰胺链的存在。OMIM：600075。 |
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