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| 脊髓脑桥变性(Spino-pontine
degeneration) |
由Beller和Segarra(1969)首先报道。
【临床表现】 30-50岁起病。均有眼球震颤、复视、双眼同向水平和垂直运动障碍及言语障碍，其余颅神经正常，个别有吞咽困难，共济失调，步态不稳，精细动作笨拙。肌无萎缩，肌张力低，肌力正常或减低；踝反射消失其余腱反射亢进，病理征阳性，下肢远端深感觉减退，除意向性震颤外无不自主运动。
【发病机理】 不明。
【病 理】 脑桥、桥小脑脚、小脑和脊髓萎缩，苍白球细胞中度脱失，红核细胞减少伴胶质增生，小脑脚髓鞘脱失，脑桥底核细胞稀少，小脑齿状核和Purkinje细胞无恙，脊髓的前、侧柱呈灰白色，Clarke柱细胞和前角细胞有脱失。
【遗 传 学】 呈AD遗传。
【诊 断】 依据临床表现和病理检查。需与以下疾病鉴别：①FA。AR遗传，反射和感觉丧失，有骨骼畸形。②小脑、橄榄变性和晚发小脑变性。成年起病，并为AR遗传。③橄榄桥小脑萎缩，伴锥体外系症状。④遗传性小脑性共济失调。有眼症及下肢痛温触觉减退。
【治 疗】 对症处理。 |
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