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共济失调、耳聋、白色额发和智能发育不全
(ataxia,deafness,white forelock and mental retardation)
Telfer(1971)在美国宾州发现两家系,其皮肤表现的别名是斑驳病(piebaldism),又称白斑或白色额发(可遍及全身,是散在性,而非局限于前额)。凡合并共济失调、聋及弱智者多系XR呈遗传。
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