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| 腱反射保留的早发型小脑性共济失调 |
在早期起病(25岁前)的遗传性共济失调疾病中，Friedreich型共济失调(FRDA)最常见，腱反射保留的早发型小脑性共济失调(EOCA)居第2(Harding，1981)，后者发病率约为前者的1／4。两者的主要区别是EOCA腱反射保留，另外EOCA的预后更好，其丧失行走能力较FRDA平均晚13年。EOCA少见或无肌萎缩，骨骼畸形，心肌病变，糖尿病，视神经萎缩。EOCA的人群发病率约为0.5～2.3／10万人口。呈常染色体隐性遗传，OMIM：212895。分子遗传机制不清楚，但研究发现一个EOCA家系疾病基因定位于13q11～q12。
EOCA临床表现为2～20岁起病，进行性发展的共济失调，构音障碍，辨距不良，眼球震颤(凝视性眼震、视动性眼震、视辨距不良)，慢眼运动，振动觉、位置觉减退，腱反射正常或亢进，病理征阳性。本病进程缓慢，患者40多岁或更晚还能行走。病理改变主要在小脑及其核团，脑干等。
部分患者头部MRI提示小脑萎缩，神经传导速度(NCV)正常或轻微减慢，或体感诱发电位(SEPs)或脑干诱发电位(BAEPs)异常。
早发型共济失调均需与FRDA、AT、Holmes综合征等相鉴别。特别是FRDA，如临床不能鉴别， frataxin基因突变分析应完成。 |
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