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| 伴性腺发育功能不全的小脑性共济失调 |
1907年Holmes首次报道了一个家庭中的三兄弟一姊妹都患有进行性共济失调，30～40岁起
病，三兄弟伴有性腺发育不全。病理发现小脑萎缩(特别是小脑蚓部和半球)及脑干上橄榄核萎缩。呈常染色体隐性遗传。另有一种常染色体显性遗传性共济失调，但不伴有生殖器发育异常，其有相似的病理发现，命名为小脑橄榄核变性共济失调(Holmes型)。
本病发病年龄和临床症状变化大。常于40岁以前发病，表现为小脑性共济失调，眼球震颤，构音障碍，锥体束征，周围神经病变，神经性耳聋等。性腺功能不全和发育异常是促性腺激素分泌不足引起的，提示患者有下丘脑功能缺陷。 |
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