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| Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调 |
Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调(ARSACS或SACS)是一组在加拿大魁北克省东北部Charlevoix-Saguenay-Lac-St-Jean(CSLSJ)人群中较为常见的早发型共济失调。已经发现有超过300个患者，预测携带者频率为1／22。
该型疾病于2～20岁发病，表现为小脑性共济失调，眼球震颤，痉挛性截瘫，病理征阳性；在青壮年期病情进展较快，大多数患者至40岁得依赖轮椅。
神经传导研究发现感觉神经传导完全缺乏同时运动神经传导速度减慢。该病的一个独特的特征为高度髓鞘化视网膜神经纤维的出现，其他的病理学特征包括上小脑蚓部萎缩，蒲肯野细胞脱失，神经元脂质沉积。研究分析发现ARSACS位点定位于13q12。James等(2000)克隆了SACS基因，后者编码sacsin蛋白。SACS的开放阅读框有11487bp，由一个单一的达12794bp的巨大外显子编码，该外显子是在其他脊椎动物中所发现的最大的。研究表明sacsin蛋白在伴侣调节蛋白折叠中发挥某种功能。同时发现ARSACS家族中存在2种SACS基因突变，从而导致sacsin蛋白截短。OMIM：604490。 |
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