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| 婴儿型脊髓小脑性共济失调
(IOSCA) |
Koskinen等(1994)报道了一组新型早发性脊髓小脑性共济失调家系，该组SCA家系均为芬兰人，呈常染色体隐性遗传，OMIM：271245。临床表现婴儿期(1～2岁)发病，首发症状为手足活动不灵活及行走能力丧失，随后有小脑性共济失调、手足徐动、肌张力低、深腱反射消失等症状。至学龄期可出现眼球震颤、听力减退、周围神经感觉障碍等。晚期可表现痫性发作。
电生理检查发现有感觉神经传导速度显著下降，腓肠神经活检示神经髓鞘脱失，随着年龄增长脑电图上可发现有异常背景活动，头部MRI示小脑萎缩。
Nikali等(1995，1997)运用基因组扫描、定位该型SCA于10q24.3～q24.1。同时将2个已知的基因PAX2(167409)和CYPl7(202110)更为精确地归入该区域中，但这两个基因编码区的序列分析显示在该型SCA患者中无突变。 |
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