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脑-眼-肝-肾综合征
(cerebro-oculo-hepato-renal综合征) |
| 也称Arima综合征，于1971年首报，继后Koya等(1973)、Kawaguchi等(1984)均有相类似的病例报道。本综合征的主要病变部位在脑、眼、肝和肾，与
Joubert综合征相仿，不同的是Arima综合征在新生儿期不出现呼吸道症状。Matsuzake等(1986)报告3例无血缘关系的患孩，均有视力丧失、多囊肾、肝纤维化，小脑的蚓部和脑回发育不良、多个小脑回畸形等。有作者指出本综合征有明显的面部特征--内眦距离宽、垂睑、口大、鼻梁扁平。 |
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