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小脑性共济失调伴视网膜病和性腺功能减退
(cerebellar ataxia with retinopathy and hypogonadism) |
| 本病又称Neuhauser-Boucher综合征。1975年Neuhauser和Opitz首先描述了一组患者，约在20岁或20岁之前发病，由于视网膜病变导致视力减退，但首发症状往往是身材短小、月经延迟、第2性征发育不良。共济失调可在儿童后期或成年期逐渐出现。某些病例尚有伸性跖反射，智力正常。血清睾丸素和促性腺激素减少。Limber等(1989)报道了另一个患病家族，表现为脊髓小脑共济失调、促性腺激素分泌不足、性腺功能发育不良、脉络膜发育不良。 |
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