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小脑性共济失调、光敏感、身材短小
(cerebellar ataxia，photosensitivity and short stature)
患孩学走路时开始出现共济失调，意向性震颤，以手部明显，智力轻度低下。光敏性皮疹以面部最明显。还可有腓肠肌假性肥大。本病与Hartnup病相似，但本病血清中的色氨酸减少，5-羟基氨基苯甲酸缺如，Hartnup病则是1氨基1羧基酸减少，导致氨基酸尿。
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