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色素性视网膜炎、耳聋、共济失调、白内障
(rentinitis pigmentosa,deafness,ataxia,cataracts)综合征 |
| 又称Hallgren综合征。1959年Hallgren报道在斯堪的那维亚半岛的102个家庭中有177例本综合征患者,但其他地区罕见。患者多在7~15岁出现色素性视网膜炎,约在11~20岁或到40岁时发生白内障。多数患者表现醉酒样步态,可能由于前庭小脑联系发生缺陷所致,其他小脑症状则缺如。患者还有先天性神经性耳聋。约1/4病例有智力减退,不少患者有发作性精神症状。Bitoun(1991)报告的本综合征病例没有白内障。 |
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