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无虹膜、共济失调、智力发育迟滞
(aniridia,ataxia,mental retardation)综合征
也称Gillespie综合征。患者的特征性症状是部分虹膜缺失,造成瞳孔无反应。智力发育迟滞,先天性非进行性小脑性共济失调。Glaser等(1994)曾对患本综合征的3兄弟进行PAX6突变的检测,但不成功。本综合征呈常染色体隐性遗传,但Verhulst等(1993)报告有连续两代发病者。
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