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| 小脑发育不良或缺如综合征 |
【病 因】 病因不明的先天性疾病。小脑发育不良为小脑发育不成熟，它停留在胚胎的某个阶段中的形态。小脑发育不良可为小脑蚓部或小脑半球没有充分发育，小脑蚓部发育不良可为独立的畸形或Dandy-Walker畸形的组成部分。小脑发育不良按其发育不良部位分为①旧小脑发育不良：蚓部后部变小或发育不良，多伴第四脑室扩大；②桥新小脑发育不良：表现为小脑半球扁平，体积缩小，而蚓部和绒球发育良好，相对增大；③小脑的脑回畸形；小脑皮质某些区域小叶不发育，形成无脑回或表面光滑。
小脑缺如是很少见的，小脑发育不全较常见，可为一部分或几部分发育不全，且常伴其他脑畸形．如下橄榄核发育不良、枕部脑膨出和Dandy-Walker畸形。小脑蚓部发育不全常为部分性的，并多为尾部缺如，小脑发育不良可为单侧性或双侧性。轻度对称性小脑半球发育不良常见于21-三体综合征。重度对称性小脑发育不良可能仅残留很小的前叶，包绕着开放的交通性的基底池。
小脑发育不良或缺如的CT或MRI，可显示残余的小脑蚓部小而对称，其前部残余，小脑后部为脑脊液空腔，压力不高，小脑脚重度发育不良或缺如，脑干小，尤其桥脑小。
小脑发育不良或缺如一般在新生儿期没有症状，除非伴有大脑畸形，大脑发育不全同时存在。大多数患儿在婴儿期和儿童期发生共济失调和智力低下。Joubcrt综合征为一种家族性疾病，表现为间歇性过度换气，与狗的喘气相似，婴儿期出现明显的眼球活动异常，共济失调和智力低下。病理学特点为小脑发育不全，小脑核异位及发育不良、脑干核发育异常。
【临床表现】 症状差异较大。男女发病机会相等。小脑症状通常当患儿伸手取物时出现共济失调而被发现，呈意向性震颤，常有头部颤动。坐、站、行走均迟缓，步态蹒跚，语言发育迟缓，呈间断或爆发状，躯干与下肢有明显的共济失调、肌无力、肌张力减退。常有眼震，感觉正常，多数患者智力不全、生长发育迟缓或有癫痫发作。部分病例症状可局限于一侧，并可伴舞蹈症等表现。
脑CT、MRI可助诊。
【治 疗】 无特殊。
【预 后】 严重病例常于10岁前死亡，病变较轻者，小脑症状可逐渐代偿而好转。 |
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