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| 第十一节 皮质齿状核黑质变性伴神经原色素缺乏症 |
又名：Rebeitz-kolodny-Richardson综合征；脑皮层齿状核黑变性神经细胞色素缺乏综合征。
脑皮层齿状核黑质变性伴神经原色素缺乏综合征系1968年由Rebeitz等首先描述，是一种少见的综合征。国内1990年陈蓓等曾报道纹状体黑质变性1例。
【病因】尚未明确。可能是细胞水平的代谢衰竭，与进行性核上性麻痹综合征的临床表现有某些类似，但病理上两者不同，本综合征可能有Pick、Alzeihmer、Huntington、Parkinson等综合征的某些征象及Jakob-Creutzfeldt综合征的大部分表现，但本综合征与这些综合征有许多明显不同征象，故可认为是独立的疾病。
【病理】病变限于脑部，有脑回萎缩，特别是顶叶和额叶。侧脑室和第三脑室扩大，无血管改变，皮质前部神经细胞消失，星形胶质细胞增生，小神经胶质细胞轻度增生，无炎症征象。某些残存的神经细胞显示细胞体肿胀，核移位，色素缺乏，胞浆透明，空泡形成。黑质也显示色素细胞的丧失，Louys体、齿状核和小脑的顶核也见细胞消失，小脑皮质无受损。
【临床表现】中年后期患病，左侧肢体笨拙(前驱症状)和动作缓慢。而后扩展至其他部位肌肉运动控制严重障碍，姿势异常，精神活动相对完好或智力不全，轻微震颤，最后严重挛缩，吞咽障碍和言语困难，眼肌麻痹，肌紧张性反射亢进，肌张力增强，Babinski征阳性，缓慢进行性无力。起病后6～8年内死亡。脑脊液检查正常，脑电图显示非特异性慢波和棘波活动，气脑造影见脑萎缩之表现。
【诊断】典型病例确诊不难，结合气脑造影、CT检查见脑萎缩。侧脑室、第三脑室扩大，可以诊断。应除外其他痴呆性综合征。
【治疗】无特殊疗法。对症处理。 |
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