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第二节 染色体病概述 |
染色体病是指染色体数目或结构异常所致的疾病。染色体是基因的载体。人类单倍体染色体组约有结构基因5万到10万个，即使按平均计算，每条染色体上至少有上千个基因。因此，染色体一旦发生畸变，必然导致成群基因的缺失、增多或位置的移动，从而产生一系列异常表现。所以，各种染色体病常表现为综合征，涉及多发畸形、生长迟缓和智力低下。此外，还可见到皮肤纹理改变、精神发育异常。它是致死率很高的一组疾病，甚至导致胎儿流产、死产。因此，它给社会、家庭及个人都带来了极大的负担。
1956年蒋有兴等查明人类染色体的正确数目为46条。1960、1962、1966、1971年的国际染色体会议和以后一系列标准的制定，及细胞遗传学、分子细胞遗传学技术的改进和发展，使染色体病的研究取得很大的进展。染色体异常从1970年以前的10多种到目前已达3000多种，已经明确的染色体畸变综合征也达100多种。通过对流产、死产及新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50％，占死产婴儿的0.8％，占新生儿死亡的0.6％，占新生活婴的0.5％～1％。占一般人群的0.5％。在一般人群中，平衡易位占0.19％，不平衡易位占0.05％。不平衡易位通常引起严重疾患而夭折，而平衡易位由于没有遗传物质丢失，因此携带者本人可不表现异常。但可以遗传，而且生育染色体异常患者的机率高达50％～100％，从而给后代带来了严重的影响。
染色体疾病可分为常染色体和性染色体病。前者有先天愚型、18三体等，后者有先天性卵巢发育不全(Turner综合征)、先天性睾丸发育不全(Klinefeher综合征)等。依数目或结构畸变不同，又将染色体病分为两大类型：①数目畸变综合征，包括整倍体和非整倍体型；②结构畸变综合征，包括缺失、易位、倒位、插入及环状染色体等引起的综合征。此外，还有嵌合体，它们带有二种或二种以上不同核型的细胞系，其嵌合可以是常染色体和性染色体异常的嵌合，也可以是数目与(或)结构畸变之间的嵌合。
染色体畸变综合征，一般认为是由于染色体不分离、细胞分裂异常或染色体在体内外各种因素的影响下，发生断裂和重排所致。临床诊断主要依据多发畸形、生长及智力低下等表现。细胞遗传学检查对确诊具有决定性的意义。目前，由于细胞遗传学、分子细胞遗传学的不断发展，通过羊膜腔穿刺、取绒毛组织、胎儿镜取脐带血或体表组织。对胎儿染色体分析的产前诊断也在迅速发展，但直到目前人们对于染色体病尚无有效的治疗，因此其预后不良。 |
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