1．21三体综合征(先天性遇型)
21三体综合征又称先天性遇型或Down综合征，曾称为蒙古人样白痴、唐氏综合征。本征在染色体病中发病率最高。新生儿的发病率约为1/700。男性患者稍多，高龄孕妇新生的子女发病率高。
【遗传学】常见的为单纯三体型，其次为罗伯逊易位型，嵌合型的少见。主要核型为47，XX(XY)，+21；46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21；46，XX(XY)，-14，+t(14，21)；46，XX(XY)，-21，+t(21，21)等。
【发病机制】主要源自原发性染色体不分离，部分源自亲代的易位携带者，其关键片段是21q22.3重复。
【临床表现】智力低下、生长发育迟缓，具有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜，内眦赘皮，斜视；鼻根低平，鼻短，嘴小唇厚，常张口伸舌，流涎，故又名伸舌样痴呆。晶状体混浊，眼球震颤，肌张力低(故称软白痴)；头短，枕部扁平；新生儿可见第三囟门；腭弓高尖；颈部粗短，有时有蹼颈；十二指肠狭窄，腹部膨隆；手短而宽胖、指短(特别是拇指和小指)，第1、2趾间短宽；小阴茎，小阴囊，隐睾；易患白血病等。女性患者通常无月经，但有少数可有妊娠和生育，并有可能将此病遗传给后代，患者IgE降低，易患肺炎等呼吸道感染。
心血管损害：室间隔缺损和心内膜垫缺损是本征最常见的心脏损害，其发生率分别为29％和32％，其次继发孑L房间隔缺损占ll％，法乐四联症占7.9％，动脉导管未闭占6.7％，偶有大血管错位，主动脉缩窄，主、肺动脉瓣异常及单心室。多数伴发的先心病为单一损害，约30％患者为复合心脏畸形。本症的心脏病容易发展成艾森曼格综合征，这是2/3本征死于1岁内的重要原因。
【实验室检查】血浆IgE降低，超氧化物歧化酶含量比正常人高(1.45:1)。
【诊断】依据临床表现和核型分析可明确诊断。当具备上述临床症状中的6个或6个以上时，就可作出Down综合征这一临床诊断。如果根据临床检查已能诊断为Down综合征，仍应进行细胞遗传学分析，以确定其为哪种类型，以利于优生指导。唯有染色体评估，才能确定双亲和旁系亲属中的再发风险。在某些病例中，患儿的特征并不明显，那就更需要作细胞遗传学研究，以便作出肯定的诊断。
【治疗】治疗主要是对症处理，对合并的心血管病可行外科修补术。
2．18三体综合征
18三体综合征(trisomy 18 syndrome)也称Edward综合征(Edward syndrome)。新生儿的发病率约为1/4
000～1/5 000，男女之比1:3；患儿存活时间不长，据Weber(1964)统计女孩生存时间平均为134天，男孩15天，男女平均为70天。活过1岁者不到10％。可见男性患儿比女性患儿早夭逝。
【遗传学】80％为单纯三体型，10％以上为嵌合型，不足10％的为部分三体型或多重三体。
【发病机制】源于新发生的染色体畸变，主要为亲代生殖细胞形成时的减数分裂中、染色体发生了不分离的结果。
【临床表现】一般为过期分娩、胎动少、羊水过多，胎盘小及单一脐动脉。出生体重低(平均2240g)，生后发育迟缓。严重智力低下。小头，枕部突出，眶嵴发育不良，眼裂短，内眦赘皮，小眼球，角膜混浊。鼻梁窄而长，腭狭窄，下颌小而后缩，嘴小，耳位低，耳廓扁平，对耳轮发育不全，上端尖，形似动物耳。颈短，皮肤松弛。胸骨短，乳头小，脐疝。消化系统异常(肠旋转异常、肠管闭锁、胆管和肛门闭锁等)。脾异常，马蹄形肾，多囊肾，肾积水，骨盆狭窄。隐睾，阴蒂、大阴唇发育不良。肌张力亢进，握拳姿势特殊，第3和第4指紧贴手掌，第2和第5指压在其上，手指弓形纹过多，约1/3患者为通贯手。摇椅足。还尚可合并唇裂、腭裂。多指(趾)，脊柱裂，脑膜膨出，双子宫，卵巢发育不全，短肢畸形，龙虾爪畸形等。
心血管损害90％以上有先心病，主要为室间隔缺损，动脉导管未闭，少数有房间隔缺损。主、肺动脉瓣异常及胸腔大血管异常等。
【诊断】根据临床表现可初步诊断，核型分析可确诊。
【治疗】主要是对症处理。30％生后一月内死亡，50％在两个月内死亡，90％在一岁内死亡。
3．22三体综合征
22三体综合征(trisomv 22 syndrome)由Goodman等于1971年确认，新生儿的发病率约为1/3万。1/5万。男女发病率相同，已报道20多例。
22部分三体型(partial 22 trisomy syndrome)又称猫眼综合征，主要特征是虹膜缺损和肛门闭锁，女性的发病率为男性的3倍。
【遗传学】22三体综合征的核型有47，XX(XY)，+22；45，XX(XY)，+22(22q
)。22部分三体型的核型为47，XX(XY)，+i(22)(q11)。
皮纹学通贯手，有些病例为三叉点t高位。斗形纹较多。
【发病机制】源自新的染色体畸变或亲代易位携带者。
【临床表现】严重生长发育迟缓，严重智力低下(IQ平均在20以下)。小头畸形。上睑下垂，外眼角下斜，斜视。鼻短钩形。上唇长，人中深而长。小颌，腭裂，悬雍垂分叉或小。耳低位、大而后旋，外耳道闭锁，耳前有附属物或瘘。颈短有蹼，皱褶过多。乳头低位。脐疝，腹股沟疝。肛门闭锁。髋关节脱位。男性阴茎小，隐睾。指细长，常有痉挛。22部分三体型除共有的面容外，其特征是虹膜缺损、肛门闭锁，以及耳前突，指状拇指，肾发育不全，反先天愚型眼睑裂。
心血管损害：先天性瓣膜关闭不全，肺动脉狭窄，动脉导管未闭，主动脉狭窄，锁骨下动脉异常，右室双出口，右位心合并室缺。
【诊断】依据临床表现可初步诊断。显带核型分析可明确作出诊断。
【治疗】主要是对症处理。
【预后】1/3病例在一岁内死亡。个别活到12岁。
4．13三体型
13三体型(trisomy 13 syndrome)又称为Patau综合征或13三体综合征。新生儿中的发病率为1/5
000～1/7 600。患儿中女性明显多于男性。本病有许多在胚胎期或胎儿期流产，死亡率高，40％45％的婴儿于出生后一个月内死亡，仅5％可存活3年以上。
【遗传学】本征核型为：47，XX(XY)，+13。
【发病机制】本征是在细胞分裂时第13号对染色体不分离，多与母龄高有关。
【临床表现】患儿的畸形和其他临床表现比21三体要严重得多。心血管损害以动脉导管未闭最常见，占63％，其次为室间隔缺损占48％，房间隔缺损占40％，瓣膜异常占22％，本征复合型心血管畸形较多，约3/4。有的尚有主动脉弓异常，冠状动脉异常。
【实验室检查】中性白细胞核中分叶异常，核突频率高；胎儿血红蛋白减少缓慢，其血色素生后仍继续存在。
【诊断】依据临床表现和实验室检查即可诊断，根据G显带核型分析可确诊。
【治疗】主要是对症处理。
【预后】极差。45％出生后一个月内死亡，50％可活到6个月，平均生存期130天。
5．8三体型
8三体型(trisomy 8 syndrome)又称为8三体综合征、Warkay综合征。发病率不详，推测为1/25000～1/50000。男性发病率比女性高，约为3:1。
【遗传学】8三体型患者多数的核型是46，XX/47，XX，+8等。
【发病机制】源自新的染色体畸变，绝大多数(2/3)为带有正常细胞系的嵌合体。
【临床表现】身体发育基本正常，轻度到中度智力低下(IQ=45～75)，语言障碍。前额突出，深位眼，眼距稍宽，斜视。鼻翼宽，杯状大耳伴厚耳轮，外耳发育不良，传导性耳。腭弓高尖，嘴唇厚，小下颌并后缩。颈短、躯干长，脊椎、肋骨异常，隐性脊柱裂。肩和骨盆狭窄，髌骨缺如，大小关节活动受限，且随年龄增长而加剧。隐睾，轻度尿道下裂。肌张力低，癫痫等。
心血管损害：本征50％伴发先天性心脏病。常见的有室间隔缺损，其次为房间隔缺损及动脉导管未闭。还有肺动脉狭窄，永存动脉干等。
皮纹学：手脚掌有深沟状皱纹。指纹中弓形纹多，总指嵴纹数少。
【实验室检查】谷胱甘肽还原酶活性高。该酶基因定位于8号染色体的p21，而且具有剂量效应。
【诊断】根据临床表现和实验室检查以及显带核型分析可明确诊断。
【预后】嵌合型预后较好，多可活到成年，智力稍差。单纯8三体在胚胎早期流产。
6．9三体型
9三体型(trisomy 9 syndrome)又称为9三体综合征，发病率不详。现仅报道20余例，男患者多于女患者。
【遗传学】 已报道的核型有46，XX/47，XX，+9；46，XY/47，XY，+9；47，XX(XY)，+9。
皮纹学：通贯手。
【发病机制】源自新的染色体畸变。
【临床表现】本症出生前后有明显的生长迟缓，妊娠时的母亲常有阴道流血。有外眼角上斜，头小，耳低位，鼻梁宽，鼻尖呈球形。腭弓高尖，下颌后缩。脊柱异常，先天性多关节脱位，四肢活动受限。男性有隐睾、阴茎小或有尿道下裂等。有严重生长发育障碍和严重智力低下。
心血管损害：心血管畸形的发生率约为50％，以室间隔缺损最为常见，其次为动脉导管未闭等。
【诊断】依据临床表现和显带核型分析可以确诊。
【预后】不佳。大部分在婴儿期死亡。幸存者有严重生长发育障碍和严重智力低下。
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