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| 第五节 纹状体-小脑钙化综合征 |
又名：小脑畸形；纹状体和小脑钙化症；小头-纹状体；小脑钙化-脑白质营养不良症。
本征于1939年由Horanyi-Hechst首先报道1例，此后仅有极少数报道，我国尚未见有报道。
【病因】尚未明确。过去认为是脑炎后遗症，但是于 1966年Normann和Tingey认为是一种遗传性疾病，遗传方式未定。
【病理】小头，脑室扩张，大脑半球、小脑、脑干白质缩小，非融合性脱髓鞘斑，基底脱髓鞘，豆状核壳部、小脑血管和血管周围钙化，基底节色素沉着，颜色变深。
【临床表现】见于儿童。主要表现为小头，精神缺陷，震颤，共济失调。“返祖”性侏儒，外貌似“小老头”，反应迟钝。
【诊断】根据症状及体征即可诊断。应与早老症、垂体性侏儒相鉴别。
【治疗】暂无法治疗，预后差。
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