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| 第六节 变异型脑-面血管瘤综合征 |
又名：Krabbe综合征；变异型sturge-weber综合征。
1934年Krabbe首先报道的一种与sturge-weber综合征相似之先天性畸形的疾病，属于先天性母斑疾患。
【病因】病因不明。遗传因素尚有争论，然而在某些病例为不规则之显性遗传。
【临床表现】面部三叉神经分布区之皮肤有扁平血管瘤或鲜血痣，半侧脸萎缩。小脑血管瘤钙化引起小脑萎缩、智力降低、癫痫发作、对侧肢体偏瘫。其他尚可有牙发育不全畸形，眼结合膜血管瘤，脉络膜视网膜有曲张的动脉瘤和牛眼等。
【诊断】依据以上临床表现诊断。
【治疗】无特殊治疗方法，若有颅内血管瘤可考虑手术治疗。
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