第一小节 结节性硬化
为先天性疾病，大多数患者是因常染色体显性遗传而来，但许多病例是因新的突变而致。以皮肤、神经系统及内脏(主要是心脏和肾脏)出现错构瘤为特点。最常见的表现是三联症：(面部)皮脂腺瘤、癫痫发作和智能发育迟滞。在本病中，病灶常位于脑脊液循环通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质。脑内的这些病灶可发生钙化，且钙化常于2岁以后出现。在平片上表现为大小不同的散在孤立结节。CT或MRI很容易看出这些钙化灶，呈2～3mm大小的结节状，被称为“脑石”，以室管膜下和(或)皮质出现多发结节状钙化为常见表现；其中皮质的病灶多数为混合病灶(因部分病灶未钙化)。特征性的影像学改变是枕叶皮质出现“双轨”样的钙化。尽管偶尔在某些严重病例中可出现双侧性钙化或更广泛的钙化，但典型的表现仍是枕叶出现钙化。侧脑室壁也可出现钙化，表现为曲线形钙化影。对于皮质未钙化的结节，MRI显示效果优于CT。前者在T1相上呈现为等信号，T2相上则为高信号，而后者在CT上通常为等密度或稍高密度。
第二小节 Sturge-Weber综合征（脑颜面血管瘤综合征）
即脑颜面血管瘤综合征，为先天性神经皮肤血管发育异常。主要病理表现是一侧颜面三叉神经分布区出现紫红色血管瘤，以眼支分布区最明显；同侧大脑半球顶枕区软脑膜血管瘤，病侧大脑发育不良或萎缩。临床表现有智能发育障碍、癫痫发作、对侧痉挛性偏瘫等。本病患者颅内畸形血管区常发生钙化，头颅平片显示位于顶后、枕区双轨状弧形钙化。CT扫描可显示典型钙化部位位于顶枕皮质区，偶尔可累及额叶，钙化呈脑回样、弧带状、锯齿状或波浪状。MRI扫描可见病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟有弧条状低信号，表示钙化的存在。
第三小节 Fahr病（特发性家族性基底节钙化）
也称特发性家族性基底节钙化，是一种少见的神经系统变性病。本病的病理特征为特定脑区(基底节区和小脑)存在对称性钙质沉积和细胞缺失。病因不清，大部分病例与遗传有关，少数为散发，主要发生在儿童。临床表现主要有痉挛、舞蹈样动作及进行性智能下降。患者血清钙磷正常。头颅平片可见鞍旁区小片状或团块状钙化斑。头颅CT扫描对本病有重要的诊断价值，可显示双侧基底节(尾状核、豆状核)、小脑齿状核、丘脑、脑干、半卵圆中心、大脑灰白质交界处有对称性钙化斑。
第四小节 无脑回畸形
为一种少见的先天性脑回发育异常疾病。表现为大脑半球表面光滑，脑沟缺如，大脑侧裂及蛛网膜下腔明显增宽，脑室也常扩大。某些患儿在透明隔和Monro孔的后方出现特征性的直径约为3mm小钙化结节。
第五小节 神经纤维瘤病
有报道，神经纤维瘤病患者的第三脑室和侧脑室内可出现广泛的脉络丛钙化，但这是较罕见的并发症。
第六小节 Cockayne综合征（常染色体隐性遗传性脱髓鞘疾病）
为常染色体隐性遗传性脱髓鞘疾病。多于幼年(1～2岁)起病，以小头畸形、早老面容、共济失调、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。CT扫描常见的表现有：在大脑和小脑中可有较多的小钙化灶，如双侧基底节区出现对称性钙化灶。另外，还常见有颅骨及颅底增厚，以眶上和顶枕骨最为明显。
第七小节 G0din-Goltz综合征(基底细胞痣综合征)
与常染色体显性遗传有关，外显率高达95％。本综合征特点有：多发性痣样基底细胞上皮瘤、多发性颌骨囊肿、分杈肋及其他骨骼异常、中枢神经系统改变。本病患者可出现颅内钙化，头颅CT扫描可见大脑镰、小脑幕、硬脑膜及基底节区出现钙化灶。
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