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（一）智力低下的定义和程度分级
国际上较多采用的智力低下定义是美国智力低下学会1977年修订的三项标准：①智力功能明显低于同龄小儿的平均水平，即智商(IQ)低于人群均值的2.0个标准差；②社会适应行为有缺陷，明显低于社会所要求的标准；③一般指18岁以下。世界卫生组织的国际疾病分类ICD-10(1993)和美国精神病学会的《精神病诊断和统计手册》(DSM，1994)中提出的智力低下定义也与上述相似。
近年来，有些作者主张采用美国智力低下学会再次修订的智力低下定义(LncKasson,1992)。这个新定义强调个体与社会环境之间的相互作用，重视个体在社会总的活动和行使职责的能力，而以前的定义强调个体的特征及其功能障碍的程度。新的定义和分型更注重对智力低下的服务和支持系统的建立，将智力低下服务系统按照个体的需要分为4级：①对服务系统间断的需要，②有限度的需要，③广泛的需要，④全面需要。新的智力低下程度分级将原来的4级(轻、中、重、极重)改为轻型智力低下和严重智力低下两级,即将原来的中、重、极重三级放在一起统称为严重型。新的定义还将智力低下的IQ值定在70～75以下，而不是以前规定的70以下。新的定义还认为，"适应社会的能力"一词涵义不够确切，应有具体标准，认为适应性行为指的是个体参与社会职能的满意程度，主要表现在10个方面：语言发育、人际交往、生活自理、家居情况、社会交往技巧、社区参与、自律能力、保证健康和安全的寸能力、学业水平、就业(工作)情况。在以上的10项适应行为中，至少有2项有缺陷才认为有适应行为能力的缺陷。
智力低下的服务系统是很复杂的工作，需要多学科的努力，关心病儿生活的各个方面：教育、社会活动、体育和娱乐活动、行为治疗、心理治疗、遗传咨询、医疗服务和经济支持等。有了适当的服务和持续的支持，智力低下者的生活能力都会有所进步，都会被社会所接受。其中轻型智力低下将完全融入社会的主流，且与其他人享有相同的寿命。
关于可以作出智力低下诊断的年龄，一般认为，严重型智力低下且有明确病因(遗传、代谢、围产期损伤等)者，2岁以前即可作出诊断。而对于原因不明的、可疑有发育落后而要进一步观察的，最好随访至5岁，再做最后诊断。有些学者认为，很多轻型智力低下需到6～7岁入学时才能作出确切的诊断。
(二）智力低下与发育障碍
发育障碍(developmental disabilities，DD)，或发育残疾，是一组小儿早期发生的慢性病征，其病因各异，但又相互关联，共同特征是小儿在获得认知、运动、语言、社会适应等功能方面有严重障碍。这种障碍对小儿的进一步发育有显著的、持久的影响。发育障碍见于很多疾病或缺陷。小儿神经科医生常见的发育缺陷有：脑性瘫痪、智力低下、癫痫、语言发育迟缓、学习障碍、社会交往障碍、特殊感官功能障碍(聋、盲)、精神病征，还包括其他适应障碍如注意缺陷多动症、儿童孤独症等。
小儿发育障碍是一个常见的问题，对小儿个体、家庭和社会都有很大影响，所以受到医学、心理、教育、保健等各方面的重视。据联合国调查，约有1/10儿童有某种先天或后天性发育障碍。文献报道，北美洲的学龄儿童中，约5%～10%有发育障碍(1992)。发育障碍不仅限于医学的涵义，也有社会文化的意义，从预防医学上讲，发育障碍是脑组织在发育过程中受到损伤而引起的各种异常表现，其中有许多是可以采取相应的措施加以预防的。
在发育障碍中，智力低下是最常见的。但其他类型的发育障碍不一定伴有智力低下。单独的发育性言语障碍、发育性运用障碍、发育性学习障碍等，不可与智力低下混淆。例如在学习障碍中，常见阅读障碍，表现为言语信息处理、音韵处理和单词识别有缺陷，但智力是正常的。再如单纯的语言发育迟缓，可以在视觉思维的基础上发展其概念性的非语言性思维活动，故智力是正常，甚至是超常的。
全面发育迟缓(global developmental dehy)是小儿发育的各个领域都有功能障碍，到5岁时，如果在认知、语言、运动、适应能力等各领域均有明显落后，就应考虑全面发育迟缓的可能。在实践中，遇到一个小儿在粗大运动、认知、语言/言语、个人/社会适应、日常活动等各领域中有2项或2项以上有显著发育障碍时，即可认为是全面发育迟缓(1995)。
（三）智力低下的预防
智力低下的三级预防概念是将治疗、预防和干预密切的结合起来，交互应用。这是一个广泛的任务，包括生物医学技术以及社会心理康复的应用。
在谈到三级预防之前，最好了解一下世界卫生组织对疾病、损伤、功能障碍、残疾等不同名词的概念(1981)。疾病(disease)是病理过程；损伤(impairment)是疾病造成的心理、生理、解剖方面的异常或损伤；功能障碍(disability)或功能缺陷，是损伤引起的功能限,制不能完成正常活动；残疾(handicap)是一个综合概念，指失去满意的社会参与，丧失完成社会职责的能力，是功能障碍的后果再加上社会对个体的要求所决定的，是社会对残疾个体的态度以及家庭的反应等综合影响的结果。以智力低下为例，苯丙酮尿症是"疾病",其病理过程造成脑组织的髓鞘生成障碍和神经递质代谢异常以及临床的认知功能障碍，,即"损又由于智力低下而不能满意地获得知识，即为"功能障碍"，此处即为智力障碍。而"残疾"的大小要决定于是否有特殊教育和训练的机会，是否被家庭和社会所接纳，是否不被歧视或排斥而可以参与家庭和社会的正常生活。如果病儿能得到适当的教育和医疗护理条件，发挥潜能，就可以使他们的残疾减少到最低限度。
发生残疾，包括智力低下，重要的任务是预防，就是通常所说的"一盎司的预防胜似一磅的治疗"。预防必需针对病因，所以智力低下的诊断一定要包括病因诊断。初预防是预防"疾病"，消除病因，减少群体患病率。以苯丙酮尿症为例，初级预防除了一般的卫生措施以外，应提供遗传咨询，避免近亲结婚等宣传。二级预防是在已经患有疾病以后,要早期发现、早期干预，以减少疾病造成的"损伤"，改进预后。对于苯丙酮尿症来说，就是作出症状前诊断，做好产前诊断，至少是新生儿代谢病筛查以作出诊断，及时采用饮食疗法,以预防脑损伤和智力低下。三级预防是在已经发生疾病，已经出现损伤的情况下，采取措施以减少"功能障碍"和预防永久性"残疾"。这需要早期干预，给病儿以适当的刺激以发展认知功能，不要将病儿与家庭和社会隔离开来，给予特殊教育、言语训练和技能训练等。根据目前的技术水平，50%以上的功能障碍可以得到预防。
有些心理学家认为，个体的认知发育在16～20岁时达到高峰。以此为基线，轻型智力低下小儿(例如IQ为60)，经过上述的家庭和社会的服务，到成年时可以识字(达到小学4年级阅读水平)，可以算术，可以自给自足。多数轻型智力低下在成年时过着独立生活，有职业，结婚生子。但他们有不足之处，即仍有社会适应能力的缺陷，他们虽能够独立生活，但思维过于具体，死板，可以处理熟悉的环境，但不善于适应改变了的环境，从而心理障碍的发生率较高。如果是一个严重型智力低下的小儿(例如IQ为40)，家庭和社会的支援以后，到成年时，活动能力相当于小学一年级水平，可以独立自理日常生活，可学会为生存所需要的词汇。在他人的帮助下，能够过着集体生活，能在被资助的情况下就业。对于极重型智力低下，由于这些病儿常伴其他缺陷，如脑瘫、癫痫、聋、盲等，所以适应能力更加受到限制，需要在一个妥善保护的环境下生活，或在一个特殊机构内接受医学护理和行为治疗。
（四）智力低下伴发的其他缺陷
多数智力低下只是单纯的认知障碍，不伴有其他缺陷，但也有相当一部分智力低下小儿伴有其他功能障碍，智力低下越重伴发的缺陷越多。这对于智力低下的预防和治疗带来很大困难。在诊断智力低下的同时，需注意到这些伴发的缺陷，以便给病儿制定全面的干预计划。
智力低下最常见的伴发症状是脑瘫和癫痫发作，也可伴有视觉或听觉障碍，语言/言语缺陷、学习障碍、交往困难、精神和行为异常、注意缺陷多动综合征、广泛性发育障碍，特别是孤独症等。这些缺陷的发生率文献报道各不相同。一般认为，在智力低下总数中，20%有癫痫，14%有脑瘫。如果将轻、重智力低下分别研究，则在轻型智力低下中，约63～73%不伴有其他缺陷，约5%～6%伴有脑瘫，6%～ll%伴癫痫发作。在严重型智力低下的总数中，约17%～4l%不伴有其他缺陷，约5%～19%伴脑瘫，16%～21%有癫痫发作。此外，有的作者认为，智力低下时，小头畸形应给予足够重视：在轻型智力低下中，
l1%有小头，即枕额头围小于2.5个百分位数；在重型智力低下中，22%有小头畸形。一个前瞻性研究发现，如果足月儿在1岁时头围小于正常均值3个标准差以下，则该组小儿到7岁时，5l%有智力低下。可见定期测量头围是很重要的。另有作者发现，智力低下小儿伴有视听障碍者较多，轻型中视听障碍占24%，重型中占55%。
智力低下、脑瘫、癫痫发作三者同时存在的情况也不少见。Nakada(1993)在170例严重智力低下和体格伤残的小儿中，发现脑瘫88例，占51.8%；而在此88例脑瘫中，70例有癫痫。再从脑瘫的角度来看，在脑瘫总数中，约60%有智力低下，其中轻型占1/3，重型占2/3。在偏瘫型脑瘫中，智力低下较少见，2/3以上都智力正常。如果偏瘫型脑瘫加上癫痫，则智力明显减低。
智力低下与儿童孤独症之间也有明显关系。孤独症小儿的智商分布很广，约70%有智力低下。只约5%的孤独症病例成年后可独立生活。孤独症、智力低下和癫痫三者也常同时存在。孤独症小儿的癫痫发病率可高达19%～29%。近来有报道，儿童孤独症总体来说，近期预后较差，76%有智力低下，90%以上社会适应能力缺陷。另有报道，流行病学调查发现的全部智力低下的病例中，约4.5%有孤独症。
智力低下伴有精神病症状的发生率很高。据报道，在智力低下总数中，有精神病或精神症状者占30%～50%(Scott，1994)。在青春期智力低下的病例中，精神疾病的发生率更高，约占50%～60%。智力低下小儿伴有精神病症状和行为异常的原因可能是由于脑功能异常，心理病态、环境剥夺。也可能由于外界对病儿有过高的要求或期望，而病儿对此产生不正常的自我保护反应。智力低下病儿伴发的精神病症状依次为：注意缺陷多动综合征、广泛性发育障碍(包括儿童孤独症)、行为或情感障碍、品行障碍、焦虑症、恐怖症、强迫症、抽动症。智力低下和精神病症状的共同出现，几乎都有生物医学原因，其中以遗传性疾病最多见，例如染色体病(2l三体征最多、其余有脆性X综合征、Turner综合征、猫叫综合征、Rett综合征、Angelman综合征、Pmder-Willi综合征等)，特殊的遗传变性病，单基因病，子宫内获得性疾病(先天性感染、药物性胚胎病、胎儿酒精综合征等)或围产期损伤。这一现象提示，智力低下的防治需要神经病学与精神病学的密切协作。
（五）智力低下可伴有的不典型体征
小儿智力低下常常同时伴有异常体征，下面列出主要的异常体征，可做为病因诊断的参考。
智力低下可伴有的异常体型
1.皮肤：
| 咖啡牛奶斑 |
结节性硬化、神经纤维瘤病、共济失调毛细血管扩Bloom综合征 |
| 脱色素斑 |
结节性硬化 |
| 皮肤、毛发色淡 |
苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、异戊酸血症、Chediak-Higashi综合征 |
| 光敏性皮炎 |
色氨酸尿症、Hartnup病、cockayne综合征、卟啉病、
精氨基琥珀酸尿症、共济失调毛细血管扩张症 |
| 血管角质瘤 |
Fabry病、少年型岩藻糖苷病 |
| 毛囊角化 |
眼脑综合征伴毛囊角化 |
| 色素增多 |
肾上腺脑白质营养卟啉、婴儿型尼曼皮克病(棕黄)Fabry病 |
| 面颊红润 |
同型胱氨酸尿症 |
| 鱼鳞病 |
Refsum病、Sjogrson-Iarson综合征 |
2.毛发：
| 纤细少毛 |
同型胱氨酸尿症、甲状腺功能低下脆而易折、结节状 Menkes病、精氨基琥珀酸尿症 |
| 片状白发 |
结节性硬化、蛋氨酸吸收不良综合征 |
| 早生白发 |
共济失调毛细血管扩张症、进行性大脑半球萎缩 |
| 多毛 |
粘多糖病I、Ⅱ、Ⅳ型、GMl神经节苷脂病I型 |
3.眼：
| 白内障 |
Cockayne综合征、克汀病、半乳糖血症、眼腔肾综合征、(Lowe)、假性甲状旁腺功能低下、宫内风疹威感染、同型胱氨酸尿症、MariNesco-sjogren综征、强直性肌营养不良 |
| 黄斑樱桃红点 |
GMl神经节苷脂病、粘脂病、尼曼皮克病、GM2神经节苷脂病I型、异染性脑白质营养不良、Fabry病 |
| 角膜浑浊 |
粘多糖病I、Ⅱ型、粘脂病、眼脑综合征伴毛囊角化、眼脑肾综合征(Iowe)、肝豆状核变性、高钙血症 |
| 晶体半脱位 |
同型胱氨酸尿症、亚硫酸氧化酶缺乏 |
| 先天性青光眼 |
Lowe综合征、脑面血管瘤病、眼脑综合征伴毛囊角化、粘多糖病I型 |
| 视网膜脉络膜多 |
先天性风疹感染、巨细胞包涵体病、先天梅毒 |
| 色素性视网膜炎 |
共济失调毛细血管扩张症、Cockayre综合征、线粒体脑肌病、Hallervorden-spatz综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积症、高六氢吡啶羧酸血症 |
| 视神经萎缩 |
GM1神经节苷脂病、异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、脑海绵状变性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型、
Cockayne综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积症 |
4.耳聋：
| 感觉神经性聋 |
异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、Menkes病、Cockayne综合征、着色性干皮病、家族性痉挛性截瘫、
refsum病、Usher综合征、CHARGE综合征、甲状腺宫内低下、成骨不全 |
| 传导性聋 |
粘多糖病Ⅰ、Ⅱ型 |
| 听觉过敞 |
GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病Ⅰ型、亚硫酸氧化酶缺乏、球形脑白质营养不良 |
5.头颅异常：
| 头大 |
GM2神经节苷脂病Ⅰ型、GMl神经节苷脂病、脑海绵状变性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ型、Alexander病 |
| 头小 |
Rett综合征、Cockayne综合征、球形脑白质营养不良、神经元蜡样质脂褐质沉积症婴儿型 |
6.面容：
| 粗犷 |
粘多糖病各型(除Ⅲ型外)、粘脂病Ⅱ型、天冬氨酸葡糖胺尿症、甘露醇苷病、岩藻糖苷病婴儿型、GMl和GM2神经节苷脂病、Lowe综合征、Menkes病、Cockayne综合征 |
| 舌大 |
粘多糖病Ⅰ型、粘脂病Ⅱ型、糖原病Ⅱ型、先天性甲状腺功能低下 |
| 口周发疹 |
多种羧化酶缺乏、生物素酶缺乏 |
7.心血管症状：
| 心肌病或传导障碍 |
糖原病Ⅱ型、粘多糖病、Refsum病、脊髓小脑性共济失调 |
| 冠状动脉病 |
Fabry病、Cockayne综合征、同型胱氨酸尿症 |
| 脑血管病 |
高雪氏病婴儿型、Menkes病、Cockayne综合征、Fabry病、嗜苏丹脑白质营养不良 |
| 肝脾肿大 |
果糖不耐症、半乳糖血症、精氨基琥珀酸尿症、GM1神经节苷脂病、高雪氏病、糖原病Ⅰ、Ⅱ型、粘多糖病Ⅰ～Ⅲ型、尼曼皮克氏病、Wolman氏病、高六氢吡啶羧酸血症、神经元蜡样质脂褐质沉积症 |
8.气味：
汗、尿的异常气味 氨基酸或有机酸代谢异常 |
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