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第八节 新生儿黄疸与脑性瘫痪
第3小节 红细胞酶缺陷
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红细胞酶缺陷引起的溶血性贫血，在新生儿期均能导致贫血及黄疸。目前已知有10多种不同的遗传性酶缺陷可引起溶血。我国尤其是华南地区以红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病为最常见。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷病为不完全性显性伴性遗传病。患者常在一些诱因下发病，发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症(高胆)，尤其在新生儿期发病，病情多凶险，且易引起核黄疸，是新生儿的急症之一。
【发生率】
目前世界很多地区均有此病的报道。我国南方7省、区开展对此病的研究测得此病发生率以广东(6.3%)、广西(9.2%)、贵阳(3.77%)为高。我国台湾台北市为3.32%，香港检出此病为3.12%，说明新生儿此病在中国南方尤其两广地区的发生率较高且是新生儿高胆血红素血症的重要原因。
【病因】
G-6-PD缺陷的病理基因是在x染色体的长臂2区8带上，故男多于女。男女之比约为2：l。
子女与亲代G-6-PD缺陷之间的关系，按遗传方式此病男性的病理基因来自母方.女性纯合子则来自父母双方，但临床上所得结果却有些差异。按照Lyon假说认为女性的两条性染色体中有一条已在胚胎期失活，故有两群细胞，一为酶正常，另一为酶异常，在酶的测定时则依这两组细胞量存在的情况而定。以上均支持此病为不完全性显性性联遗传。由四川近亲婚配率高的傈僳族的筛查结果说明此病的发生可能与近亲婚配有关。
成熟红细胞能量来源主要是利用糖酵解，另部分是从磷酸戊糖旁路而来。G-6-PD是磷酸戊糖旁路代谢所需的酶之一，这两种反应对保持红细胞膜的完整性、稳定血红蛋白起重要作用。
G-6-PD异常引起溶血的机制有的尚不清楚。
G-6-PD缺陷者常在一些诱发溶血的情况下发病，在新生儿期可在下列情况下发病：感染、窒息乏氧、酸中毒、大量出血、一些药物的应用(尤其是一些氧化剂类药如维生素K和C，阿司匹林、薄荷、樟脑、萘酚、川莲、牛黄粉、腊梅花、熊胆、开口茶、七厘散、婴儿素、牛黄解毒丸、磺胺类药、抗疟药)、母产前4周内服一些保胎的中药及蚕豆、分娩的刺激。有时甚至没有任何诱因亦可发病。最常见的诱因是感染。感染时吞噬细胞吞噬微生物时产生过氧化氢促进Hb变性。"幼年"的红细胞G-6-PD浓度较高，故"老年"的红细胞较"幼年"者对氧化剂更易敏感而引起溶血。在败血症时，细菌毒素抑制肝对胆红素的排泄功能也加重了黄疸。
【临床表现】
发病时间多在生后两周内，少数在生前及生后两周后，甚至在年长儿时才发病。出生前发病者表现为流产、早产、死胎、胎儿水肿。出生时即发病者可在黄疸明显出现前就因溶血严重出现贫血性心力衰竭，而表现为青紫的症状，这些患儿在出生前已有溶血但出生时并不见黄疸，脐血胆红素仅轻度升高，这是因为在宫内胎儿胆红素可通过胎盘到母体，由母体代为代谢。新生儿容易发生胆红素代谢障碍，此病时新生儿出现高胆血红素血症的机会是正常儿的2～3倍，尤其是男婴。
大多数病儿出生时无特殊。3～4d后开始出现黄疸，黄疸进展很快，4～7d达高峰。肝脾仅轻度肿大或不肿大，贫血或不贫血。部分病例临床上按生理性黄疸处理，但严重者病情迅速恶化，如抢救不及时部分病例出现嗜睡、拒乳、尖叫、抽风等核黄疸症状，甚至死亡。即使救活，大多数留下脑性瘫痪后遗症。此病的严重性则在于导致核黄疸，其核黄疸的发生率比ABO溶血病更高，且可在血清胆红素值较低的水平上发生。有的病儿在新生儿期并不发病，可在以后任何时期发病，其主要症状是突发性的急性溶血、贫血。 |
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