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第八节 新生儿黄疸与脑性瘫痪
第5小节 非溶血性贫血
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一、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的特点是未结合胆红素增高但无溶血表现。根据其症状轻重和遗传方式的不同分为两种类型。
(一)CrigIer-Najjar I型
患儿有严重高未结合胆红素血症，无溶血和肝脏疾患。本病属常染色体隐性遗传，临床表现黄疸出现在新生儿生后l～2d，短期内血清胆红素可达255～595μmol/L(15～35mg/d1)，并持续终身，通常肝脾不肿大。生后最初几天，黄疸不能被光疗所控制，须经交换输血再行光疗方能奏效，使胆红素浓度保持在340μmol/L(20mg/d1)以下。若不经换血，大多发生胆红素脑病，常于l周内死亡；幸存者也有神经损害，表现严重的共济失调。
(二)CrigIer-NajjarⅡ型
属常染色体显性遗传，外显率不完全，表现型有差异。但另有作者提出，本病可能有两种遗传类型：一种是常染色体显性遗传，另一种可能是Gilbert综合征异常基因的纯合子，因其家族中有的表现为轻度未结合胆红素增高(杂合子)。本病虽有葡萄糖醛酸转移酶缺陷，但血清未结合胆红素浓度一般在85～340μmol/L(5～20mg/
d1)，胆汁内含有少量结合胆红素，尿中无胆红素。肝组织和一般肝功能试验均正常。服用鲁米那l～5mg/kg，每晚1次，2～4周后胆红素浓度可下降。
二、家族性暂时性高胆红素血症
患家族性暂时性高胆红素血症(Lucey-Driscoll综合征)的新生儿生后几天就开始出现黄疸，并持续2～3周，血清胆红素高达340～1020μmol/L(20～60mg/d1)，且以未结合胆红素增高为主。若不及时交换输血，可发生胆红素脑病。在患婴母亲或脐血中都可发现糖苷配基，如邻氨基酚，在母血中浓度高于脐血。在试管内对胆红素葡萄糖醛酸转移酶有抑制作用，几天后这种物质自行消失。现认为这是母亲妊娠时的一种孕激素通过胎盘到达胎儿体内所造成，可在多个同胞中发生同样高胆红素血症。
三、围产因素与高胆红素血症
(一)围产因素
引起高胆红素血症的围产因素主要包括病理分娩、围产缺氧、药物影响、高危妊娠及高危儿等。
1.母亲方面
(1)疾病因素：母亲有妊娠高血压综合征、慢性心脏病、肾脏病、贫血等，可因缺氧而红细胞增多或影响肝酶活力而致高胆。糖尿病母亲的新生儿黄疸加重，除与红细胞增多有关外，糖尿病母亲的母乳中β葡萄糖醛酸苷酶浓度高于正常母亲，因此母乳喂养也增加了高胆血红素血症的发生率。
(2)药物：催产素引产是当前引起高胆血红素血症较常见的原因，有报道用催产素引产分娩的新生儿发生高胆红素血症较对照组增加30%。发病机理尚未完全清楚，有人认为催产素有抗利尿作用，加入无电解质的葡萄糖液中静脉输注，可发生低钠血症，胎儿也处于低渗状态.促使红细胞肿胀，脆性增加，失去可变形性而溶血。一般用量超过2.5U
以上就有促使高胆血红素血症发生的危险性。麻醉药物可通过胎盘到胎儿血循环中，硬膜外麻醉用丁哌卡因可致黄疸，该药可致红细胞通透性改变，存活期缩短而致黄疸。有报道母亲用盐酸异丙嗪、安定，均可使新生儿黄疸加重。另方面相反的用尼古丁、苯巴比妥类、阿司匹林、水化氯醛、利血平、苯妥英钠及安替比林可降低新生儿血胆红素水平。母亲吸烟或有海洛因瘾所生新生儿血胆红素水平明显减低。有观察分娩前不输液和输葡萄糖液两组孕妇的新生儿比较，输液组的血胆红素明显高于不输液组，输液组的新生儿中60%有低钠血症，其发病机理与应用催产素相同。产前应用倍他米松并不增加新生儿胆红素的水平。而地塞米松可使新生儿血胆红素升高。早妊卵受精期间口服避孕药新生儿血胆红素可增高。
(3)年龄：新生儿高胆血红素血症发生率随孕母年龄的增长而增高，有报道青少年母亲所生新生儿高胆发生率最低而高龄产妇则高。
2.分娩方式 产道分娩比剖宫产所生的新生儿血胆红素水平要高。产钳助产、胎头吸引、臀位助产可增加新生儿高胆血红素血症的危险性。
3.胎儿、新生儿方面
(1)胎盘、脐带异常，宫内发育迟缓、早产儿、低出生体重儿，第一胎，男性均为高胆血红素血症发生率高的危险因素。
(2)母乳喂养儿血胆红素水平高于人工喂养儿。喂养延迟、喂养困难发生高胆血红素血症多于正常喂养儿。体重下降明显，热卡摄人不足者高胆血红素血症发生率高。
(3)药物：水合氯醛可致未结合胆红素升高，发病机理为水合氯醛在体内代谢生成三氯醋酸和有毒性的二氯乙醇，其半衰期长达37h(成人14h)，可影响肝酶活力而使未结合胆红素升高.为此新生儿宜慎用水合氯醛，尤其是低出生体重儿。其他如维生素K、水杨酸盐、消炎痛、噻嗪类利尿药等均可使血胆红素升高。
(4)微量元素：新生儿血浆锌、镁含量低者，其胆红素水平明显高于对照组。这可能与红细胞膜结构缺陷导致溶血有关。
(二)临床表现
有高未结合胆红素血症的共同症状，精神食欲稍差，皮肤黄染为杏黄色，小便不黄，粪色正常。黄疸的特点为出现时间较早。有报道，黄疸出现时间为(2.9±1.1)d，胆红素峰值时间为(5.05±1.5)d，血胆红素峰值为(289.7±49.4)μmol/L〔(16.9±2.9mg/d1)〕，高胆程度以中度占多数(64.2%)，黄疸病程平均为(8.9±3.4)d。如有羊水早破、宫内感染因素时可同时有结合胆红素升高的临床表现。 |
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