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第五章 导致神经系统伤残的遗传性代谢缺陷病(Ⅰ)
  第一节 概述
    第l小节 遗传性代谢缺陷病的新生儿期症状
    第2小节 反复发作的遗传性代谢缺陷病的急性症状
    第3小节 慢性、渐进性症状
  第二节 氨基酸代谢障碍
    第l小节 苯丙酮尿症
    第2小节 支链氨基酸代谢障碍
    第3小节 赖氨酸代谢障碍
    第4小节 组氨酸代谢障碍
    第5小节 酪氨酸代谢障碍
    第6小节 非酮症性高甘氨酸血症
  第三节 有机酸代谢障碍
    第l小节 支链有机酸尿症
    第2小节 丙酸和甲基丙二酸代谢异常
    第3小节 赖氨酸氧化缺陷所致的有机酸尿症
    第4小节 乳酸血症
    第5小节 线粒体脂肪酸氧化缺陷
    第六小节 戊二酸血症Ⅱ型
  第四节 尿素循环中的酶缺陷
 

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