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第六章 导致神经系统伤残的遗传性代谢缺陷病(Ⅱ)
第一节 糖代谢障碍
第1小节
半乳糖血症
第2小节
遗传性果糖不耐症
第二节
脂类代谢障碍
第l小节
神经节苷脂沉积病
第2小节
戈谢病
第3小节
尼曼-匹克病
第4小节
Krabbe病
第5小节
Faber病
第6小节
Fabry病
第7小节
异染性脑白质营养不良
第三节
粘多糖代谢障碍
第四节
过氧化酶体病
第l小节
典型Zellweger病
第2小节
具有Zellweger表型的其他疾病
第3小节
X-性联肾上腺脑白质营养不良
第4小节
Refsum病
第五节 线粒体脑肌病
第l小节
氧化磷酸化与线粒体遗传学疾病概况
第2小节
Leber遗传性视神经病
第3小节
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作
第4小节
肌阵挛性癫痫伴破碎样红肌纤维病
第5小节
神经病、共济失调和色素性视网膜炎综合征
第6小节
母系遗传性Leigh综合征
第7小节
Kearns-Sayre综合征
第8小节
进行性外眼肌麻痹
第9小节
Pearson综合征
第10小节
Wolfram综合征
第六节
肝豆状核变性
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