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第六章 导致神经系统伤残的遗传性代谢缺陷病(Ⅱ)
  第一节 糖代谢障碍
    第1小节 半乳糖血症
    第2小节 遗传性果糖不耐症
  第二节 脂类代谢障碍
    第l小节 神经节苷脂沉积病
    第2小节 戈谢病
    第3小节 尼曼-匹克病
    第4小节 Krabbe病
    第5小节 Faber病
    第6小节 Fabry病
    第7小节 异染性脑白质营养不良
  第三节 粘多糖代谢障碍
  第四节 过氧化酶体病
    第l小节 典型Zellweger病
    第2小节 具有Zellweger表型的其他疾病
    第3小节 X-性联肾上腺脑白质营养不良
    第4小节 Refsum病
  第五节 线粒体脑肌病
    第l小节 氧化磷酸化与线粒体遗传学疾病概况
    第2小节 Leber遗传性视神经病
    第3小节 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作
    第4小节 肌阵挛性癫痫伴破碎样红肌纤维病
    第5小节 神经病、共济失调和色素性视网膜炎综合征
    第6小节 母系遗传性Leigh综合征
    第7小节 Kearns-Sayre综合征
    第8小节 进行性外眼肌麻痹
    第9小节 Pearson综合征
    第10小节 Wolfram综合征
  第六节 肝豆状核变性
 

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