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第五节
线粒体脑肌病
第2小节 Leber遗传性视神经病 |
Leber遗传性视神经病(LHON)是第一种与mtDNA点突变相关联的人类疾病。临床上表现为急性或亚急性无痛性视力丧失，通常发生于12至30岁之间，但可早至5岁。一般表现为双眼失明，起初可为单侧，数周或数月后累及另一侧。急性LHON眼底镜检查特征为环视乳头毛细血管扩张性微血管病和视盘周围神经纤维层肿胀、视网膜血管迂曲。病变为静止性，视力可随时间有所改善。随着分子诊断技术的提高，现已发现并非所有LH0N病人均出现典型眼部病变，约80%～90%白种男性患者有视力障碍，而女性患者中仅8%～32%受影响。部分病例可有神经系统症征，包括共济失调、舞蹈手足徐动症、锥体系症征、外周神经病、精神障碍和心律失常等。骨骼肌中无破碎样红纤维，血和脑脊液中乳酸含量在正常范围。部分患者或无眼部症征的家族成员有肌张力异常。MRI可见脑白质损伤改变。
LHON属母系遗传病，但约85%病例为男性。已发现至少有15种mtDNA点突变与本症相关，半数以上病例(欧洲50%～70%，日本90%以上)有第11778位核苷酸单个碱基(ND4基因)改变(G→A)。其次为第3460位核苷酸单个碱基(NDl基因)改变(G→A)，约见于15%～25%病例。LHON肌张力异常改变与Gl4459A点突变有关。 |
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