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第五节
线粒体脑肌病
第6小节 母系遗传性Leigh综合征 |
简称MILS。其特征为色素沉着性视网膜炎，通常在婴儿期发病，由编码线粒体ATP酶第6亚单位的mtDNA第8993位碱基对点突变(T→
G)所致。母亲亲属中可能有NARP综合征病例。Leigh病或亚急性坏死性脑脊髓病。
由Leigh于1951年首次报道，以脑干、基底核、丘脑、小脑、脊索和视神经等部位多发性对称性不完全坏死(海绵样变性)为特征，临床表现变异较大，与病变组织定位有关。发病多在2岁以内，患者一般在发病2年内死亡。发病机理为丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)缺陷、细胞色素C氧化酶(COX)缺陷和上述线粒体ATP酶6基因点突变。 |
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