|
|
第五节
线粒体脑肌病
第7小节 Keams-Sayre综合征 |
简称KSS，在儿童或青春期发病，男女性均可累及，绝大部分病例为散发性。本症最常见和首发的症状为进行性眼麻痹(上睑下垂和眼球活动受限)，另两种主要神经系统病变为视网膜色素沉着性变性和小脑共济失调。患者常有进行性智能落后和感觉神经性耳聋，病情加重时可出现嗜睡或昏迷，罕有惊厥。脑脊液蛋白增高(＞100mg/d1)。心脏传导阻滞为主要神经系统外表现，最初为左前束阻滞，偶有右束支阻滞，完全性传导阻滞可致猝死，需要安装起搏器。肌肉软弱和运动不耐(伴肌痛)亦很常见。患者身材矮小，可有甲状旁腺功能低下、糖尿病和生长激素缺乏等。血浆和脑脊液中乳酸和丙酮酸浓度增高，骨骼肌中有破碎样红肌纤维。神经影像学检查见白质异常，为海绵样变性表现，偶有基底核钙化。磁共振光谱学可发现脑组织乳酸含量增高。
所有KSS病人均有mtDNA序列重排，重复和大范围缺失均有报道。mtDNA部分的大小和定位变异较大，与临床表型并不相关。mtDNA缺失可致呼吸链酶蛋白(复合体Ⅳ、Ⅰ和Ⅲ)部分缺陷。KS综合征的变异型可与单纯散发性进行性外眼肌麻痹伴破碎样红肌纤维重叠，部分患儿亦可同时有KS综合征和MELAS的临床特征。
本症治疗建议使用辅酶Q10和肉碱。 |
|
|
|
 |
