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第五节 线粒体脑肌病
第9小节 Pearson综合征
Pearson综合征是一种发生于婴儿时期的OXPHOS疾病,主要影响骨髓,表现为严重输血依赖性大细胞性贫血,伴不同程度白细胞和血小板减少。本症为 mtDNA缺失所致,患者在婴儿期死于骨髓衰竭和反复输血并发症。存活患儿可能发展成为KS综合征,有乳酸酸中毒、生长落后、胰腺功能障碍、线粒体肌病、进行性神经系统功能障碍等,其遗传缺陷与KS综合征完全一样。
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