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第一节
概 述
第8小节 小脑性共济失调的治疗 |
小脑性共济失调的治疗主要是治疗病因。遗传性疾病的治疗困难，但其中有些病种有治疗方法，可以试用。
有治疗方法的遗传性共济失调
| 疾病 |
代谢异常 |
主要临床表现 |
治疗 |
| 维生素E缺乏性 |
α-突变生育酚转 |
共济失调,腱反射消失,视网膜 |
大量维生素E |
| 共济失调 |
运蛋白突变 |
色素变性 |
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| 维生素B12缺乏 |
维生素B12缺乏 |
感觉性共济失凋,血B12减少,大量维生素B12 |
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| 性脊髓后柱变性 |
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大量红细胞性贫血 |
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| 多发性羧化酶缺乏症 |
生物素酶缺乏 |
视神经缩萎,共济失调,有机酸尿,皮疹,脱发,反复感染 |
生物素 |
| Hartnup病 |
色氨酸转运障碍 |
间歇性共济失调,氨基酸尿,糙皮病,光敏性皮炎 |
烟酸 |
| Refsum病 |
植酸α-水解酶缺乏 |
色素性视网膜炎,肥大性神经病感觉性共济失调,血植酸高,鱼鳞病 |
限制植物酸摄入 |
| 尿素循环缺陷 |
尿素循环酸缺乏 |
高氨血症,共济失调,阵发性呕吐和意识障碍酸 |
限制蛋白摄入,给精氨酸、α-酮酸笨甲酸 |
| 枫糖尿症 |
支链酮酸脱羧酶缺乏 |
持续性或间歇性共济失调,智力低下,血和尿中支链氨基酸α-铜酸增高 |
限制支链氨基酸摄入,腹腔透析, 大量维生素B1 |
| Bassen-Kom-zweig综合征 |
β-脂蛋白缺乏 |
棘红细胞增多,视网膜色素变性,脂肪吸收不良,共济失调 |
维生素E |
| 线粒体复合酶维缺乏 |
酶复合体Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ缺乏 |
脑机病、酸中毒、发育落后,共失调 |
核黄素、辅酶Q10、生素C |
| 丙酮酸脱氢酶缺乏症 |
丙酮酸脱氢酶缺乏 |
共济失调，乳酸酸中毒 |
生酮饮食，二氯乙酸 |
| 家族性阵发性共济失调Ⅰ |
钾离子通道基因突变 |
阵发性共济失调 |
乙酰唑胺 |
| 家族性阵发性共济失调Ⅱ |
α1A电压闸钙离子通道基因突变 |
阵发性共济失调 |
乙酰唑胺 |
| 谷蛋白过敏 |
抗麦胶蛋白抗体 |
小脑性和感觉性共济失 调,贫血,肠道吸收不良 |
限制谷蛋白摄入,维生素E，维生素B12 |
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