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第一节
概 述
第9小节 遗传性小脑性共济失调的遗传方式 |
遗传性小脑性共济失调的病种繁多，新的病种还在不断被发现，临床分类方法也不断更新。以往根据临床表现的分类方法正在逐渐被按照遗传方式和基因突变特点的分类方法所代替。
遗传性共济失调的基因突变方式如下：
1.显性遗传性共济失调
(1) CAG三核苷酸重复扩展
脊髓小脑共济失调(SCA 1～7,17型)
Machado-Joseph综合征
齿状核红核苍白球路易核萎缩
(2) CTG三核苷酸重复扩展
脊髓小脑共济失调(SCA 8型)
(3) ATTCT重复序列扩展
脊髓小脑共济失调(SCA 10)
(4) 离子通道病
钾离子通道基因突变
钠离子通道基因突变
2.隐性遗传性共济失调
3.X-连锁共济失调 |
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