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显性遗传性小脑性共济失调(ADCA)的病理改变累及小脑及其传人和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、颅神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。
显性共济失调以前曾称为橄榄桥小脑萎缩(OPCA)，并根据临床特点加以分类。近年来认为按照临床分类不够确切，因为一种基因突变可引起多种不同的临床表现；同时，一个相同的临床综合征可能是由于不相关的基因型引起。同一种
突变，各家系之间症状不同，即使在一个家系中，起病年龄和症状也常有很大差别。就是说，遗传异质性和表型异质性都非常明显。目前主要以基因型进行分类，而临床症状则放在次要的参考地位，因而确诊常需根据DNA分析的结果。显性遗传性小脑共济失调的病种较多。
显性遗传性小脑共济失调综合症
| 疾病 |
基因 |
染色体位点 |
三核苷酸重复扩展或
离子通道基因突变
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| 脊髓小脑性共济失调-1 |
SCA-1 |
6p22-23 |
(CAG)n |
| 脊髓小脑性共济失调-2 |
SCA-2 |
12p23-24 |
(CAG)n |
| 脊髓小脑性共济失调-3 |
SCA-3 |
14p32.1 |
(CAG)n |
| 脊髓小脑性共济失调-4 |
SCA-4 |
16p22.1 |
(CAG)n |
| 脊髓小脑性共济失调-5 |
SCA-5 |
11着丝点 |
(CAG)n |
| 脊髓小脑性共济失调-6 |
SCA-6 |
19p13 |
(CAG)n，钙通道基因 |
| 脊髓小脑性共济失调-7 |
SCA-7 |
3p14-21 |
(CAG)n |
| 脊髓小脑性共济失调-8 |
SCA-8 |
13p |
(CAG)n |
| Machado-Joseph病 |
MJD |
14p32.1 |
(CAG)n |
| 齿状核红核苍白球路易核萎缩 |
DRPLA |
12p23-24.1 |
(CAG)n |
| 脊髓小脑性共济失调-10 |
SCA-10 |
22p13-qter |
(ATTCT)n |
| 脊髓小脑性共济失调-13 |
SCA-13 |
19p13.3-13.4 |
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| 脊髓小脑性共济失调-16 |
SCA-16 |
8p22.1-24.1 |
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| 脊髓小脑性共济失调-17 |
SCA-17 |
TATA结合蛋白基因 |
(CAG)n |
| 家族性痉挛性截瘫 |
|
14p |
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显性共济失调的起病年龄差别较大，许多类型在成年人起病，但也可见婴儿型和儿童型。Diaz等(1990)报道古巴的263例显性共济失调，起病年龄在2～65岁间，在14岁以前起病者占10%。首发症状多以脑干共济失调开始。
近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。这些病种常有遗传早现的特征，即下一代比上一代起病早，有时症状也较重。我国文献报道遗传性小脑性共济失调逐渐增多。我国的遗传性共济失调中，显性遗传性共济失调(SCA类)比隐性遗传性共济失调(Friedreich共济失调)多见。在显性共济失调中，SCA-1、-2、-3、-6、-7各型以及齿状核红核苍白球路易核萎缩均在我国有报道，其中SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病最为多见，占全部显性病例的48%；在台湾，此二病占显性病例的47%。我国病例各型三核苷酸重复的数目也有特点，SCA-1的CAG重复次数为51～61或42～47；SCA-3的重复次数是68～83；SCA-7是44～85。
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