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第三节
显性遗传的共济失调综合征
第2小节 脊髓小脑性共济失调2型 |
| 脊髓小脑性共济失调2型(SCA-2)的突变基因位于染色体12q23-24，基因产物是ataxin-2。基因内CAG三核苷酸重复的次数为35～59，正常为15～24。病理变化为小脑浦肯野细胞、橄榄核、黑质的神经元脱失，脊髓前角细胞变性。起病年龄在2～65岁间，约1/4在25岁以前。CAG重复次数与起病年龄呈负相关。症状是小脑性共济失调，构音障碍，震颤。眼球注视障碍，扫视物体的动作缓慢。半数以上的病例有上肢腱反射减低和眼肌麻痹。未见眼底病变。 |
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