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第三节
显性遗传的共济失调综合征
第5小节 脊髓小脑性共济失调6型 |
| 脊髓小脑性共济失调6型(SCA-6)为显性遗传病，也可散发。突变基因位于染色体19p13，在钙离子通道基因(CACNAIA-4)上。该基因的编码区有CAG三核苷酸重复扩展。病理改变主要是小脑和下橄榄核变性，而PET检查显示脑内有广泛低代谢区，见于大脑皮质、基底节、小脑、脑干。本病起病较晚，在28～50岁间；症状较轻，病情进展较慢。临床表现为小脑性共济失调，构音障碍，轻度深感觉障碍，偶见智力低下。确诊要靠SCA-6基因分析。有人建议对于散发显性遗传的共济失调，均应做SCA-6检查。本病需与阵发性小脑共济失调2型鉴别，该病也属于19p13钙通道基因突变，与本病是等位基因病，但没有CAG重复扩展。本病可用乙酰唑胺250～500mg/d，据报道可暂时减轻症状。 |
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