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第三节
显性遗传的共济失调综合征
第6小节 脊髓小脑性共济失调4，5，7，8型 |
以下各型均属显性遗传的共济失调，突变基因已明确，新的类型不断被发现。
脊髓小脑性共济失调4型(SCA-4)的基因突变发生于染色体16q22.1，有CAG三核苷酸重复扩展。临床表现为共济失调，感觉性轴突神经病。
脊髓小脑性共济失调5型(SCA-5)的突变基因在染色体1l着丝点，有CAG重复扩展。症状较轻，只见单纯性小脑性共济失调，对寿命无明显影响。
脊髓小脑性共济失调7型(SCA-7)是染色体3p14-21.1的基因突变，CAG的重复次数37～306(正常4～35)。有遗传早现现象。临床除共济失调外，还有视网膜色素变性或黄斑变性。
脊髓小脑性共济失调8型(SCA-8)在染色体13q有CTA/CTG联合性三核苷酸重复扩展(不是像其他各型的CAG扩展)。重复次数在病人为100～152，正常为15～91。SCA-8为显性遗传，但也见散发病例，可能由于外显率较低的缘故。例如有一病儿的父亲CTA/ATG有136次重复，但无临床症状。儿童起病，表现为单纯性小脑共济失调，MRI可见小脑半球和蚓部萎缩，脑干和大脑正常。 |
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