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第三节
显性遗传的共济失调综合征
第7小节 脊髓小脑性共济失调10，13，16，17型 |
以下各型共济失调均属于新报道的显性遗传病，尚未见我国的报道，临床特点亦待进一步观察。
脊髓小脑性共济失调10型(SCA-10)的突变基因在染色体22q13-qter，在其第9位内含子有ATTCT核苷酸重复，重复次数与起病年龄呈负相关。临床表现为小脑性共济失调伴癫痫发作。
脊髓小脑脚性共济失调13型(SCA-13)突变基因定位于染色体19q13.3-13.4，儿童起病，表现为小脑性共济失调(步态失调和构音障碍)及轻度智力低下。有的有眼震和锥体束征。MRI可见小脑和桥脑萎缩。
脊髓小脑性共济失调16型(SCA-16)突变发生于染色体8q22.1-24.1。起病在22～66岁间。临床表现为单纯小脑共济失调。MRI可见小脑萎缩，脑干正常。
脊髓小脑性共济失调17型(SCA-17)突变发生于TATA结合蛋白基因，有CAG三核苷酸重复扩展。该蛋白是一个DNA转录启动因子。 |
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