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第三节
显性遗传的共济失调综合征
第10小节 家族性脊髓小脑性共济失调伴生长激素缺乏 |
家族性脊髓小脑性共济失调伴生长激素缺乏是常染色体显性遗传病，基因尚未定位，但不是SCA-1。Ruvalcaba(1997)报道一个家系5代共14例，共济失调症状较轻，有的成员并不知道自己有共济失调，以为只是行动笨拙，经医生检查发现Romberg征阳性。多数病人在成年期起病，第5代的病例在2岁起病。病儿步态不稳，易跌倒，全身肌张力减低，流涎。有构音障碍和震颤。腱反射亢进。矮小。智力发育正常。生长激素测定值明显低于常儿。
MRI见空蝶鞍、垂体小。皮下注射人类生长激素后，生长加速，运动好转。病儿的脑电图、肌电图正常；垂体的其他功能检测正常；甲状腺功能正常；离子通道功能正常。故认为本病可能是一种脊髓小脑性共济失调的变异型。
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