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第四节
阵发性共济失调与离子通道病
第1小节 阵发性共济失调Ⅰ型 |
| 阵发性共济失调Ⅰ型 简称EAl，是常染色体显性遗传病，突变基因(KCNAl)位于染色体12p13，编码钾离子通道。EAl在儿童起病，表现为发作性共济失调，构音障碍，姿势性震颤，手和面部肌肉细小抽动。每次阵发持续数秒至数分钟，可能一日多次。发作间期在眼周或手部有肌肉小抽动，即肌纤维颤搐
，或有轻度震颤。肌电图可见自发性反复的肌纤维颤搐性放电。症状常因体力活动或惊吓而诱发。预后较好，随年龄增长而症状减轻。以往常被误为多发性硬化或家族性小脑性共济失调。治疗可用乙酰唑胺，发作减少或完全停止。 |
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