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第四节
阵发性共济失调与离子通道病
第2小节 阵发性共济失调Ⅱ型 |
阵发性共济失调Ⅱ型 简称EA2，是常染色体显性遗传病，突变基因位于染色体19p13，是电压依赖性钙离子通道基因(CACNAIA)突变。外显率和表现度
都有极大差异。起病年龄多为儿童，但也有成人起病者，有一个报道起病年龄在3～44岁间。阵发性共济失调的诱因是疲乏、体力活动、情绪激动、应激反应等。阵发性小脑性共济失调常伴其他症状如眩晕、复视、头痛等。也可有构音障碍、言语不清。发作持续数小时、1天或数天。EA2的临床表型差别很大，有的无症状，有的阵发性共济失调合并阵发性偏头痛；有的合并偏瘫；或合并偏头痛以及癫痫；或合并前庭障碍。MRI可见小脑蚓部萎缩。PET在共济失调间歇期显示小脑、大脑颞叶下部和丘脑有葡萄糖代谢率降低；MRI可见小脑、大脑的pH增高，大脑的高能磷的比值下降，乳酸增多。这种改变是EA2的特征，用乙酰唑胺后都转为正常。EA2的治疗药物是乙酰唑胺。 |
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