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| 五、吡哆醇依赖症 |
婴儿早期游走性部分性发作(migrating partial seizures
of early infancy)是一个尚未完全确定的综合征(syndrome in development)，由Coppola等于1995年首次报道14例。平均起病年龄3个月(13天～7个月)。患儿出生早期正常，以后出现难以控制的游走性部分性发作。发作频率逐渐增多，最终发展为持续性发作并伴有发育倒退。作者认为这可能是一种年龄相关性的功能性病变，但无其他家族成员罹患，亦无其他类型癫痫的家族史。
临床表现为各种类型的运动性发作，合并各种发作期EEG表现。发作在一侧半球内或双侧半球之间移行，累及多个部位。临床发作与EEG放电在时间和部位上密切相关。发作间期可表现为多种EEG异常。发作频率逐渐增多，常成簇发作，即每周中有数天发作非常频繁。在4～5个月时(1～10个月)所有患儿均发展为癫痫持续状态。起病后精神运动发育进行性倒退，患儿肌张力低下、精神萎靡。
MRI显示脑内无结构性异常。脑CT在初期正常，以后均有蛛网膜下腔及脑室增宽。8例患儿视网膜电流图(ERG)有异常b波，意义不详。其他神经生理和生化检查均正常。2例脑病理检查显示有海马神经元缺失和胶质增生，可能为反复发作的后果。2例通过肝活检和尸检排除了Alper's病，所有病例均对吡哆醇无反应，可排除吡哆醇依赖症。
预后差。对常规抗癫痫药物、糖皮质激素及吡哆醇治疗均无效。患儿可死于癫痫持续状态。部分病人发作可有减少。长期预后不详。 |
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