神经元蜡样质脂褐质沉积病neuronal ceroid lipofuscinoses，NCL)的主要病理改变为大量异常的脂质色素在溶酶体内聚积。临床分5种类型，除第4型(Kufs病，常显遗传)外均为常染色体隐性遗传，其中2～5型可引起PME。
　　NCL早期症状不典型，常被视为非特异性的肌阵挛性癫痫或综合征。随着病情进展，有关症状充分表现后诊断一般不困难。提示NCL的诊断线索包括频繁的肌阵挛发作，视觉改变，视网膜变性，共济失调及进行性痴呆。EEG背景活动早期正常，以后进行性恶化，有广泛快棘慢波发放，伴明显的光敏反应。影像学检查可见脑萎缩，特别是小脑萎缩明显。确诊需皮肤或脑组织活检，在电镜下发现特异性的包涵体。