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樱桃红斑肌阵挛综合征(cherry-red spot myoclonus syndrome)又称涎酸沉积症(sialidos-es),是一种少见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,由α-N-乙酰神经氨酸苷酶(唾液酸苷酶)缺陷引起。异常包涵体存在于淋巴细胞、骨髓细胞、神经元及Kupfer细胞。
各年龄均可起病,青少年期多见。表现为严重的进行性肌阵挛性癫痫,或伴有强直一阵挛性发作。肌阵挛可为意向性或由运动诱发。其他症状和体征包括早期出现进行性视力下降,晶体混浊,共济失调及轻度外周神经病。眼底可见樱桃红斑为本病的特征性所见。一般无痴呆。EEG背景为低电压快活动,没有或很少广泛性棘慢波爆发。全身粗大肌阵挛发作时颅顶区出现10~20Hz的正相棘波。睡眠中肌阵挛减少,但颅顶区棘波增加。有光敏性反应及增大的体感诱发电位。对抗癫痫药物治疗反应差,预后不良。
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