Gaucher病是由α葡萄糖苷脂酶缺陷导致葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统及神经系统蓄积，主要见于犹太族，国内亦有病例报道。本病分为3型，其中少年型可引起PME，其突变基因位于染色体lq2l。
　　少年型Gaucher病(juvenile form of Gaucher's disease)又称亚急性少年型神经元病Ⅲ型 (subacute iuvenile neuronopathic typeⅢ)。起病年龄在6～8岁。神经系统问题首先出现小脑共济失调，以后很快出现锥体束征、智力倒退及各种类型的癫痫发作，包括全身阵挛性发作、局部性发作、肌阵挛发作等。病程早期即有EEG异常，有些病人在临床症状之前即出现EEG异常。背景活动进行性恶化，对节律性闪光刺激反应异常，并有阵发性和多灶性癫痫性电活动，以后头部为主。肌阵挛与EEG无明显相关性。实验室检查在骨髓、脾脏或淋巴结内找到Gaucher细胞有助于诊断。病人一般在起病后3～8年内死亡。