本病为常染色体隐性遗传，缺陷基因位于6q23-25。多见于南欧地区，其他各地有散发病例，无人种的特殊聚集。10～18岁起病，平均发病年龄为14岁。主要表现为痴呆和进行性肌阵挛性癫痫，常有全身性发作及小脑共济失调，半数病人有局部性发作，多起源于枕区。酶缺陷情况不详。活检或尸检可发现Lafora小体，为多聚糖包涵体，位于神经元、心脏、骨骼肌、肝脏及汗腺等部位。取腋下皮肤容易发现位于汗腺导管细胞的lafora小体。有个例报道Lafom病伴视神经萎缩及心脏衰竭。
　　起病时EEG背景活动正常，可见全导多棘慢波发放，睡眠中无明显增多，间断闪光刺激时增加。临床散发性肌阵挛与EEG放电无相关性。随病程进展，数月至数年后背景活动恶化，癫痫样放电增多，呈现全导及多灶性癫痫性异常，以后头部为主，正常睡眠结构消失。
　　临床症状及EEG特征充分表现时可高度提示本病诊断，但确诊有赖于活检发现Lafo-ra小体。病程早期以肌阵挛或大发作为主要症状，无明显认知障碍及共济失调，与青春期原发性全身性癫痫鉴别困难。晚期病例应与Unverricht-Lundborg鉴别，后者起病年龄早，智力倒退的速度及程度均较Lafora病为轻。