本病又称Baltic肌阵挛，主要见于波罗的海地区，芬兰报道较多，世界其他地区有少量散发病例报道。常染色体隐性遗传，候选基因定位于21q22。分子遗传学研究显示半胱氨酸蛋白酶抑制剂cystatin B基因上游非编码区有dodecamer的异常重复扩展，导致cys-tatin B基因产物减少。病理检查脑内无沉积物质，可有神经元丢失及胶质细胞增生，主要影响小脑、丘脑内侧及脊髓。
　　起病年龄在6～15岁，平均10岁。多以全身强直一阵挛性发作及肌阵挛为首发症状。肌阵挛常非常严重，可由感觉性刺激、运动或紧张诱发，并随年龄的增长而趋于加重。典型表现为清晨反复发作肌阵挛，并发展为强直一阵挛性发作达到高潮。发作难以控制，苯妥英钠可加重发作。早期无明显智力下降，随病程进展可有缓慢的智力倒退及共济失调。运动障碍进行性加重，很多病人在10岁以后逐渐丧失行走能力。　　EEG显示背景活动减慢，3～5Hz阵发性棘慢波、多棘慢波活动，最大波幅位于前头部，过度换气及闪光刺激时增加。NREM睡眠期棘慢波减少。病程可为亚急性过程，于20岁左右死亡。有些病人病程进展缓慢，病情较轻，癫痫发作控制良好，可存活到老年。
　　本病无特异性的实验室检查指标。诊断主要根据起病年龄、临床表现及排除其他病变。分子学技术有望提供确诊依据。